Page 97 - Come vivere più a lungo

Una terapia ortomolecolare concepibile contro la fenilchetonuria, o altre

malattie ereditarie dovute a un gene imperfetto, sarebbe quella di introdurre un
gene (molecole di acido desossiribonucleico o DNA), isolato dai tessuti di
un'altra persona, nelle cellule di una persona che soffra di questa malattia. Per
esempio, il DNA che presiede la sintesi dell'enzima catalizzatore dell'ossidaz-
ione della fenilalanina in tirosina potrebbe essere prelevato dalle cellule del fe-

gato di un essere umano normale e introdotto nelle cellule del fegato della per-
sona affetta da fenilchetonuria. Questo tipo di cambiamento nelle caratteristi-
che genetiche di un organismo è stato effettuato in alcuni microrganismi; non

ancora negli esseri umani, e per molti decenni ancora sarà improbabile che esso
diventi un mezzo importante per il controllo di difetti genetici.

Un altro metodo possibile di terapia ortomolecolare della fenilchetonuria,
simile all'uso dell'insulina nel controllo del diabete, sarebbe l'iniezione dell'en-
zima attivo. Ci sono due ragioni per le quali questo trattamento non è stato at-

tuato: in primo luogo, perché, quantunque sia noto che l'enzima è presente nel
fegato degli animali, esso non è stato ancora isolato in forma pura; in secondo
luogo, il meccanismo naturale immunologico, che comporta l'azione degli anti-
corpi contro le proteine estranee alla specie, opererebbe in modo tale da di-

struggere l'enzima estratto dal fegato di animali appartenenti ad altre specie.

In generale, questo meccanismo impedisce l'uso di enzimi, o di altre protei-
ne, ricavati da animali e non dagli uomini, per il trattamento delle malattie de-
gli esseri umani,

Esiste ancora un altro tipo possibile di terapia ortomolecolare. Le molecole
di molti enzimi consistono di due parti: la parte puramente proteica, chiamata

apoenzima, e la parte non proteica, chiamata coenzima. L'enzima attivo, chia-
mato oloenzima, consiste nell'unione fra apoenzima e coenzima. Spesso il
coenzima è una vitamina o una molecola molto simile. Si sa, per esempio, che
un numero di enzimi diversi presenti nel corpo umano, pur catalizzando diffe-

renti reazioni chimiche, hanno come coenzima la tiamina difosfato, un derivato
della tiamina (vitamina B ).
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In alcuni casi di malattie genetiche, l'enzima non è assente, ma è presente
con un'attività ridotta. Uno dei modi in cui il gene imperfetto opera, sta nel pro-
durre un apoenzima dalla struttura anormale, tale da non combinarsi rapida-

mente con il coenzima per formare l'enzima attivo. In condizioni fisiologica-
mente normali, con la concentrazione normale di coenzima, forse solo l'1 per
cento dell'apoenzima anormale si combina con il coenzima. Secondo i principi

dell'equilibrio chimico, una maggiore quantità dell’apoenzima anormale po-
trebbe combinarsi con il coenzima, aumentando la concentrazione di quest'ulti-
mo nei fluidi corporei. Se si dovesse aumentare la concentrazione di cento vol-
te, la maggior parte delle molecole dell’apoenzima potrebbe combinarsi con il